先天 性 副腎 皮質 過 形成。 先天性副腎過形成

先天性副腎過形成症の症状・原因・対処法 Doctors Me(ドクターズミー)

先天 性 副腎 皮質 過 形成

[どんな病気か] 副腎皮質は、コレステロールを原料として、つぎの3種類のホルモンをつくっています。 これらのホルモンをつくるには種々の酵素(こうそ)が必要ですが、そのうちのどれかが欠けて(とくにコルチゾール)がつくられないと、中枢(ちゅうすう)から副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)が多く分泌されます。 その結果、糖質コルチコイド以外の一部のホルモンが過剰につくられる異常が生じます。 これが先天性副腎皮質過形成症です。 そのうちでもっとも多い病型の21水酸化酵素欠損症(すいさんかこうそけっそんしょう)では、鉱質コルチコイドもしばしば不足し、逆に副腎性アンドロゲンが過剰になります。 これらの病気は遺伝子の異常によってひきおこされるもので、常染色体性劣性遺伝(じょうせんしょくたいせいれっせいいでん)をします。 [症状] 21水酸化酵素欠損症では、副腎性アンドロゲンの過剰によって、女子の外陰部に男性化がおこり、男子と誤認されることさえあります。 また、嘔吐(おうと)、脱水、体重減少、ナトリウムの喪失などの症状が現われ、放置しておくとショックをおこすこともあります。 しかし、新生児マススクリーニングによって、この病気は早期発見されるようになり、早期から対応できるようになっています。 [検査と診断] 種々の副腎皮質ホルモン、ACTH、レニン活性(体内のナトリウム不足の指標)などが測定されます。 患者さんが安全な状態なら、ACTH負荷試験(ふかしけん)も行なって、どの酵素反応に障害があるかを確かめます。 外陰部の造影検査などの画像診断もときに必要になります。 [治療] 不足している糖質コルチコイドをほぼ生涯にわたり内服するのが原則です。 必要なら鉱質コルチコイドも加えられます。 成長や二次性徴(にじせいちょう)が正常におこるよう、時期に合わせた適正な治療を行なうことが必要です。 したがって、できれば小児内分泌科専門医の治療を受けるほうが好ましいといえます。 女子では、外陰部の男性化に対する形成術が必要になることもあります。 出典 家庭医学館について.

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先天性副腎過形成症

先天 性 副腎 皮質 過 形成

疾患のポイント:• 先天性副腎低形成症との鑑別も大切である。 新生児マススクリーニングによって男子、女子で17-OHPの高値を指摘されたときは、21-水酸化酵素欠損症を疑う。 女子の外性器の男性化が存在する場合、21-水酸化酵素欠損症の可能性が高い。 色素沈着、哺乳不全、ショックなどの副腎不全症状があり、外性器が完全女性型の場合、あるいは不完全な男性化を認める場合は、先天性リポイド過形成症を鑑別として想起する。 本疾患の小児、成人患者で、急性副腎不全を予防することが重要である。 小児患者では適切な成長、二次性徴の獲得も治療の目標である。 成人患者では男女とも妊孕性の獲得、成人男性では精巣の副腎遺残腫瘍を発生させない、成人女性では男性化と月経不順を起こさせないことが大切である。 検査の方針:• 初診時• 以下の点を考慮する。 血清17-OHPの測定は必須である。 参考検査所見として尿中プレグナントリオール高値、血漿ACTH高値、血漿レニン活性または濃度の上昇。 副腎不全の重症度として、臨床症状に加え、低Na血症、高K血症、低血糖、代謝性アシドーシスの有無について検討• 女児の外性器の男性化の場合には性別判定に留意し、染色体検査、腹部エコー検査にて子宮、卵巣の有無の検討。 フォローアップ時• 小児の場合には身長、体重、骨年齢、二次性徴を評価しながら治療する。

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先天性副腎皮質過形成(21

先天 性 副腎 皮質 過 形成

副腎皮質自体の病変による原発性と、下垂体の副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)分泌不全による続発性に大別される。 原発性の慢性副腎不全は1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、Addison病とも呼ばれている。 その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成(X連鎖性、常染色体性)、ACTH不応症などが同定され責任遺伝子も明らかにされ先天性のものはアジソン病とは独立した疾患単位として扱われるようになった。 このため、アジソン病は後天性の成因による病態を総称する用語として用いられている。 後天性のもの(アジソン病) 病因として感染症あるいはその他原因によるものと特発性がある。 感染症では結核性が代表的であるが、真菌性や後天性免疫不全症候群(AIDS)に合併するものが増えている。 特発性アジソン病は自己免疫性副腎皮質炎による副腎皮質低下症であり、しばしば他の自己免疫性内分泌異常を合併し多腺性自己免疫症候群と呼ばれている。 その他癌の副腎転移、代謝異常などによる副腎の変性・萎縮を起こす副腎白質ジストロフィー、Wolman 病などが病因としてある。 先天性のもの 原発性を呈するものとして副腎の発生・分化に関わる転写因子の異常により副腎欠損を呈するDAX-1やSF-1遺伝子異常による先天性副腎低形成症、DAX-1遺伝子を含む大きな遺伝子欠失のために近傍のデユシャンヌ型筋ジストロフィー遺伝子やグリセロールキナーゼの欠損を伴う隣接遺伝子症候群によるもの、副腎皮質低形成を起こすものとして副腎におけるACTH不応症の原因としてACTH受容体遺伝子異常、MRAP異常、さらにはALADIN遺伝子欠損によるTriple症候群 Allgrove症候群;ACTH不応症、無涙症とアカラシアを合併する がある。 その他原因は不明であるがIMAge症候群(子宮内発育不全、骨幹端異形成、停留精巣・小陰茎などの外陰部異常、副腎低形成)がある。 続発性のものとして下垂体の発生に関与する遺伝子欠損(PROP1, HESX1, LHX4, TPIT, GLI2など)やACTH合成異常によるものがある。 先天性副腎低形成症は、約12. 500出生に一人とされている。 食欲不振、悪心・嘔吐、下痢などの消化器症状、精神症状(無気力、不安、うつ)など様々な症状を訴える。 いずれも非特異的な症状である。 色素沈着は皮膚、肘や膝などの関節部、爪床、口腔内にみられる。 副腎低形成症 ・X連鎖性(DAX-1異常症) 嘔吐、哺乳不良、色素沈着、低血圧、ショック症状などで発症する。 発症時期は主に新生児期〜乳幼児期であるが、成人になってから発症する例がある。 思春期年齢になっても二次性徴の発達がみられない(低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を合併する)。 また精巣での精子形成は障害される。 ・ 常染色体性(SF-1異常症) 副腎不全を呈する例は稀で、主に性腺形成不全による症状、XY女性と二次性徴発達不全を呈する。 ・ IMAge症候群 子宮内発育不全、骨幹端異形成症、外性器異常(小陰茎、停留精巣)と副腎低形成を合併する。 ・ ACTH不応症 グルココルチコイド、副腎アンドロゲンの分泌不全による症状がみられる。 多くは新生児期に発症する。 嘔吐、哺乳不良、皮膚色素沈着がみられる。 また新生児黄疸が重症・遷延化することもある。 低血糖がみられる。 なかに高身長を呈する患者もいる。 ・ Triple A症候群(Allgrove症候群) ACTH不応症に無涙症(alacrima)とアカラシア achalasia を伴う。 精神運動発達遅滞、構音障害、筋力低下、運動失調、自律神経障害などがみられる。 その後も生涯にわたりグルココルチコイドとミネラルコルチコイドの補充が必要である。 新生児期・乳児期には食塩の補充も必要となる。 治療が軌道に乗った後も、発熱などのストレスにさらされた際には副腎不全を起こして重篤な状態に陥ることがあるため、ストレス時にはグルココルチコイドの内服量を通常の2〜3倍服用する。 適切な治療が行われれば予後は比較的良好である。 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対しては、hCG-HMG療法あるいはテストステロン療法が必要となる。 これらの治療により二次性徴は順調に進行するが、精子形成能を獲得することは困難である。 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班から (pdf 25KB) この疾患に関する調査研究の進捗状況につき、主任研究者よりご回答いただいたものを掲載いたします。 この疾患に関する関連リンク 情報提供者 研究班名 内分泌系調査研究班(副腎ホルモン産生異常) 情報更新日 平成19年7月31日.

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